Le syndrome d’Ondine ou la condamnation de rester éveillé(e) pour respirer

La capacité d’un être humain à respirer est un réflexe inné. Normalement, les poumons servent à  inspirer et expirer de façon automatique et autonome. Cependant, il existe malheureusement de très rares cas où  à la naissance des enfants ne possèdent pas cette capacité innée.

LA DÉFINITION DU SYNDROME D’ONDINE

Joany

Le Syndrome d’Ondine est une maladie congénitale, qui tire son nom d’une ancienne légende dans laquelle une nymphe nommée Ondine, pour punir l’infidélité de son époux, l’a condamné à rester éveillé pour respirer. Ce dernier finit par s’endormir et mourut.

Nommée encore  syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, cette maladie est caractérisée par une sévère atteinte centrale du contrôle nerveux autonome de la respiration. En des termes plus simples, le système nerveux central  d’une personne atteinte du syndrome d’Ondine n’envoie pas le signal de respirer automatiquement comme c’est le cas par exemple pour la circulation sanguine. Par conséquent le malade est incapable de respirer de façon autonome pendant son sommeil. Il s’agit d’une maladie très rare dans la mesure où elle ne touche environ  qu’une naissance sur 200000 en France.  On enregistre au total 100 cas dans l’Hexagone et à peu près 1000 cas dans le monde.

LES SYMPTOMES ET TRAITEMENT DU SYNDROME D’ONDINE

IMG_4510Révélé dans la plus grande majorité des cas à la naissance, il peut être aussi diagnostiqué pendant la petite enfance.
À la naissance, on assiste à une hypoventilation alvéolaire très sévère alors que le bébé est en ventilation normale et spontanée. Cette hypoventilation est plus sévère pendant le sommeil qu’en période d’éveil et encore  plus sévère en cas de sommeil agité qu’en cas de sommeil calme. De plus,  pendant  les infections et les périodes de grande fatigue, l’incapacité de respirer est plus accentuée.

Il faut dire qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif de cette maladie et à la naissance, les enfants atteints du syndrome d’Ondine doivent être placés sous ventilation mécanique 24h sur 24, après une trachéotomie. Lorsque les enfants seront plus grands, il pourront être sous ventilation automatique que pendant le sommeil.

C’est à ce jour la seule alternative que possède la médecine pour permettre à ces enfants de respirer et de mener une vie normale.

LE SYNDROME D’ONDINE: UN CAUCHEMAR POUR LES PARENTS

4951026891_8896f078f4_o-2 Il est toujours difficile pour tout parent de voir son enfant souffrir d’une quelconque maladie; mais il est encore plus terrible de voir son enfant condamné à être sous assistance respiratoire pour vivre. Branchés 24h sur 24 à la naissance, les parents vivent toujours la peur au ventre de ne pas être présents en cas de débranchement de la machine et sont obligés de veiller, que ce soit pendant les périodes d’éveil des enfants ou encore durant les périodes de  sommeil. La plupart des parents d’enfants atteints de ce syndrome sont obligés d’arrêter toute activité professionnelle pour se consacrer au suivi de leurs enfants. Il s’agit également d’une maladie qui favorise la désocialisation, dans la mesure où avec tout l’arsenal médical auquel l’enfant doit être branché, il parait difficile, voire impossible, de faire des activités familiales en dehors de la maison.

Témoignage de Xénia, maman d’un enfant Ondine

« Ma grossesse a été difficile, mais ce n’est pas le cas de toutes les mamans d’enfants Ondine. Joany est né par césarienne à 38 semaines de grossesse, le 15 mai 2014. Il n’a pas respiré à la naissance, a été hypotonique, et les médecins ont tenté de le ventiler manuellement, d’aspirer d’éventuelles glaires qui se seraient trouvées  dans ses poumons. Les médecins lui ont finalement fait 3 prises de sang envoyées à 3 différents laboratoires pour tester 3 maladies génétiques et le 30 mai  le syndrome d’Ondine a été annoncé. Il a subi une trachéotomie à l’hôpital de La Timone le 1er juillet à 6 semaines, a été retransféré à l’hôpital Nord le 12 juillet et a passé les semaines suivantes en réanimation pédiatrique. Il est rentré à la maison à l’âge de 4 mois et depuis nous sommes 3 personnes à pouvoir nous en occuper : mon mari, une nounou que nous avons formée pendant 2 mois à la maison et moi-même. J’ai donc dû arrêter de travailler  car nous avons 3 autres enfants dont il faut s’occuper aussi. Globalement nous, parents, avons beaucoup changé de vie : nous ne sortons plus car nous ne pouvons confier Joany à personne hormis à sa nounou; pour ma part je ne vois plus grand monde puisqu’en plus je ne travaille plus. Nous ne sortons plus le soir donc on ne nous invite presque plus non plus, c’est très désocialisant comme maladie. En général, mon mari et moi dormons à tour de rôle avec Joany, au moins la 2nde partie de la nuit. La privation de sommeil est extrêmement difficile à supporter, surtout qu’on ne sait pas quand cela ira mieux… »

LES AVANCÉES EN MATIÈRE DE RECHERCHES RESTENT INSUFFISANTES 
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Suite à des recherches menées par des chercheurs français et espagnols, l’origine génétique de cette maladie a été découverte en 2003. Cependant, même si des groupes de chercheurs sont mobilisés à travers le monde pour approfondir les recherches et apporter de nouvelles techniques et méthodes, afin  améliorer la vie des enfants touchés par le syndrome d’Ondine, la sensibilisation internationale reste très timide. En effet, l’Organisation mondiale de la santé ne s’est pas encore véritablement saisie de la problématique des Ondines afin d’accentuer la recherche en la matière.

HUMANIUM S’ENGAGE POUR LA LUTTE CONTRE LE SYNDROME D’ONDINE 

À travers cet article, Humanium apporte sa contribution pour la mobilisation et la sensibilisation sur le syndrome d’Ondine. Nous profitons également pour inciter  les États à aider les familles d’enfants Ondine pour la prise en charge de cette maladie, pour la mise à disposition de moyens logistiques et financiers,  afin d’appuyer les recherches en la matière. Les programmes de mise à disposition d’infirmiers ou infirmières au sein des familles pour relayer les parents pourraient être un véritable soutien pour les familles.  C’est l’occasion également pour nous de lancer un appel aux organisations internationales comme l’Organisation Mondiale de la Santé afin de se saisir de la problématique des Ondines et leur assurer qu’ils ne sont oubliés de la communauté internationale.

Aidez les enfants atteints du Syndrome d’Ondine en  faisant  un don et en  mentionnant spécifiquement « Enfants Ondines » pour que Humanium les achemine aux associations luttant contre le Syndrome d’Ondine.

 

Ecrit par : Diane BE
Relecture interne par: Mathilde Arnaud
Relecture externe par : Marion Brasseur

http://www.afsondine.org/index.php/fr/la-maladie-et-le-quotidien/le-syndrome-d-ondine

http://www.afsondine.org/index.php/fr/combattre-la-maladie/la-recherche-en-france

https://www.mcgill.ca/channels/fr/news/une-fillette-atteinte-du-syndrome-dondine-subit-une-chirurgie-du-nerf-phrénique-à-lhôpital-de-montré-12045

http://www.topsante.com/medecine/medecine-divers/maladies-rares/soigner/tout-savoir-sur-le-syndrome-d-ondine-249651

http://www.sciencesetavenir.fr/sante/20030318.OBS8282/decouverte-de-l-origine-genetique-du-syndrome-d-ondine.html

https://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-Ondine.pdf

Centre de référence français du syndrome d’ondine(file:///Users/BE/Desktop/Syndrome%20d’On.webarchive)

http://lavventura.blog.lemonde.fr/2015/01/14/quand-le-cerveau-oublie-de-respirer/

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