Das Undine Syndrom oder der Fluch wach zu bleiben, um atmen zu können

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Die Fähigkeit des Menschen zu atmen ist ein angeborener Reflex. Normalerweise dienen die Lungen dazu, automatisch und selbständig ein- und auszuatmen. In seltenen Fällen kommt es jedoch leider vor, dass Kinder bei der Geburt diese angeborene Fähigkeit nicht besitzen.

DEFINITION DES UNDINE SYNDROMS

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Das Undine Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die ihren Namen aus einer alten Legende bezieht, in der die Nymphe Undine ihren Mann, um ihn für seine Untreue zu bestrafen, dazu verdammt, wach zu bleiben, um atmen zu können. Dieser schläft schließlich ein und stirbt. Diese Krankheit, die auch kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom genannt wird, ist eine schwere Störung der autonomen Atmungskontrolle des zentralen Nervensystems. Einfacher ausgedrückt, sendet das zentrale Nervensystem einer Person mit Undine Syndrom kein Signal zur automatischen Atmung, wie das zum Beispiel bei der Blutzirkulation der Fall ist. Als Folge ist der oder die Kranke nicht in der Lage, während des Schlafs autonom zu atmen.

Es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit, die nur eine von 200 000 Lebendgeburten in Frankreich betrifft. Es sind insgesamt 100 Fälle in Frankreich und ungefähr 1000 Fälle in der ganzen Welt bekannt.

 SYMPTOME UND BEHANDLUNG DES UNDINE SYNDROMS

In den allermeisten Fällen wird die Krankheit bei der Geburt entdeckt, sie kann aber auch in frühester Kindheit diagnostiziert werden. Bei der Geburt tritt eine schwere alveoläre Hypoventilation (Gasaustauschstörung) auf, wobei das Baby normal und spontan atmet. Diese Hypoventilation ist während des Schlafs ausgeprägter als im Wachzustand und bei  unruhigem Schlaf ausgeprägter als bei ruhigem Schlaf. Außerdem ist bei Infektionen oder 0-1großer Müdigkeit die Atemstörung besonders ausgeprägt.

Man muss sagen, dass es heute keine Heilungsmöglichkeiten für diese Krankheit gibt und dass Kinder mit Undine Syndrom nach der Geburt mit einem Tracheostoma 24 Stunden am Tag beatmet werden müssen. Ältere Kinder brauchen nur nachts eine künstliche Beatmung. Dies ist bis jetzt die einzige Möglichkeit der Medizin, damit die betroffenen Kinder atmen und ein normales Leben führen  können.

DAS UNDINE SYNDROM : EIN ALBTRAUM FÜR DIE ELTERN

 4951026891_8896f078f4_oFür alle Eltern ist es schwer, ihr Kind, unter welcher Kranheit auch immer, leiden zu sehen; aber es ist noch fürchterlicher zu sehen, wie das eigene Kind dazu verdammt ist, eine Atemhilfe zu benötigen, um leben zu können. Da die Undine Kinder nach der Geburt 24 Stunden lang mit der Maschine verbunden sind, leben die Eltern ständig in der Angst, dass sie nicht da sein könnten, wenn die Maschine sich abschaltet. Sie sind gezwungen aufzubleiben, sei es während die Kinder wach sind oder während sie schlafen. Die meisten Eltern der betroffenen Kinder sind gezwungen, jegliche Berufstätigkeit aufzugeben, um sich der Betreuung ihrer Kinder zu widmen. Es handelt sich auch um eine Krankheit, die die soziale Isolation fördert, da es bei den ganzen medizinischen Vorrichtungen, an die das Kind angeschlossen sein muss, schwierig und sogar unmöglich wird, Aktivitäten mit der Familie außer Haus zu unternehmen.

Bericht von Xenia, Mutter eines Kindes mit Undine Syndrom

 Ich hatte eine schwierige Schwangerschaft, aber das ist nicht bei allen Müttern von Kindern mit Undine Syndrom der Fall. Joany kam durch einen Kaiserschnitt am 15. Mai 2014 in der 38. Schwangerschaftswoche auf die Welt.  Bei der Geburt war er hypotonisch, hat nicht geatmet. Die Ärzte haben es gewagt, ihn manuell  zu beatmen, um mögliche Schleimreste aus seinen Lungen abzusaugen. Die Ärzte haben schließlich drei Blutproben genommen, an drei verschiedene Labors geschickt, um  sie auf drei genetische Krankheiten zu testen und dann wurde am  30. Mai das Undine Sydrom festgestellt. Am 1. Juli im Alter von sechs Wochen wurde bei ihm im Krankenhaus La Timone ein Luftröhrenschnitt vorgenommen  und am 12. Juli wurde er ins Nord-Krankenhaus zurückverlegt, wo er die folgenden Wochen auf der  pädiatrischen Intensivstation   verbrachte. Im Alter von 4 Monaten kam er zurück nach Hause und seitdem kümmern wir uns zu dritt um ihn: Mein Mann, eine Tagesmutter, die wir während 2 Monaten zuhause ausgebildet haben und ich. Ich musste deshalb aufhören zu arbeiten, da wir noch drei Kinder haben, um die wir uns auch kümmern müssen. Ganz allgemein hat sich für uns als Eltern das Leben sehr geändert: Wir gehen nicht mehr weg, denn wir können Joany außer seiner Tagesmutter niemandem anvertrauen. Was  mich anbelangt, sehe ich kaum noch  jemanden, weil ich auch nicht mehr arbeite. Abends gehen wir nicht mehr aus, also werden wir auch kaum noch eingeladen, die Krankheit lässt einen sozial vereinsamen.“

UNZUREICHENDE FORTSCHRITTE BEI DER FORSCHUNG

Der genetische Ursprung dieser Krankheit wurde 2003 als Ergebnis von Untersuchungen research-1029340_1920französischer und spanischer Forscher entdeckt. Auch wenn sich Forschergruppen in der ganzen Welt gebildet haben, um die Ergebnisse zu vertiefen und neue Techniken und Maßnahmen zu entwickeln, um das Leben der Kinder mit Undine Syndrom zu verbessern, bleibt die internationale Sensibilisierung sehr verhalten. In der Tat hat sich die Weltgesundheitsorganisation noch nicht wirklich des Problems der Undine Patienten angenommen, um Forschungsprojekte in dieser Hinsicht zu verstärken.

HUMANIUM ENGAGIERT SICH FÜR DEN KAMPF GEGEN DAS UNDINE SYNDROM

Mit Hilfe dieses Artikels leistet Humanium seinen Beitrag für die Mobilisierung und Sensibilisierung im Hinblick auf das Undine Syndrom. Wir nutzen dies auch, um die Staaten aufzurufen, den Familien mit Undine Patienten zu helfen, sich dieser Krankheit anzunehmen und logistische und finanzielle Mittel zur Verfügung zu stellen, um diesbezügliche Forschungen zu unterstützen. Die Programme, mit denen Krankenpfleger und -pflegerinnen in den Familien bereitgestellt werden, um die Eltern abzulösen, können für die Familien eine wirkliche Unterstützung sein.

Dies ist auch die Gelegenheit für uns, einen Appel an internationale Organisationen wie die Weltgesundeitsorganisation zu richten, damit sie sich der Probleme der Undine Patienten annehmen und ihnen versichern, dass sie von der internationalen Gemeinschaft nicht vergessen werden.

Helfen Sie Kindern mit Undine Syndrom durch eine Spende mit dem expliziten Vermerk « Kinder mit Undine Syndrom », damit Humanium diese an die Organisationen, die gegen das Undine Syndrom kämpfen, weiterleiten kann.

 

 

Geschrieben von : Diane BE
Ins Deutsche übersetzt von: Susanne Schröder
Korrektur gelesen von: Lina Brandt

http://www.afsondine.org/index.php/fr/la-maladie-et-le-quotidien/le-syndrome-d-ondine

http://www.afsondine.org/index.php/fr/combattre-la-maladie/la-recherche-en-france

https://www.mcgill.ca/channels/fr/news/une-fillette-atteinte-du-syndrome-dondine-subit-une-chirurgie-du-nerf-phrénique-à-lhôpital-de-montré-12045

http://www.topsante.com/medecine/medecine-divers/maladies-rares/soigner/tout-savoir-sur-le-syndrome-d-ondine-249651

http://www.sciencesetavenir.fr/sante/20030318.OBS8282/decouverte-de-l-origine-genetique-du-syndrome-d-ondine.html

https://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-Ondine.pdf

Centre de référence français du syndrome d’ondine(file:///Users/BE/Desktop/Syndrome%20d’On.webarchive)

http://lavventura.blog.lemonde.fr/2015/01/14/quand-le-cerveau-oublie-de-respirer/